Памятка для будущих родителей

Памятка для будущих родителей
 Что такое неонатальный скрининг?
 Неонатальный   скрининг   на   наследственные и   врождѐнные   заболевания   -   это   массовое 
 обследование новорожденных.
 Проводится   с    целью    раннего    выявления
 наиболее  распространѐнных  заболеваний  до  их  клинического   проявления.
 Что  позволяет  своевременно,  до  появления  симптомов  заболевания,  начать лечение, остановить 
 проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.
 Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга? В  России  с  2023  года  неонатальный  
 скрининг  будет  проводиться  на 36 заболеваний:
 Адреногенитальный синдром, Врождѐнный гипотиреоз,
 Галактоземия, Муковисцидоз, Фенилкетонурия;
 Болезни обмена (29 заболеваний);
 Первичные иммунодефицитные состояния;
 Спинальная мышечная атрофия
 Как делают анализ?
 Проводится    забор    образцов    крови    из    пяточки    новорожденного    на специальный    
 фильтровальный    бланк    в    учреждениях    здравоохранения, оказывающих  медицинскую помощь 
 женщинам  в период  родов (роддом) и, при    необходимости,    в    учреждениях    здравоохранения, 
 оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детскаяполиклиника/консультация).
 Образцы крови поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование.
 При   попадании   ребѐнка   в   группу   «риска»   по   заболеванию,   родители информируются       
 о       необходимости       проведения        дополнительного обследования             для          
 исключения             или             подтверждения врожденного/наследственного заболевания.
 По       результатам       исследований       проводится       медико-генетическое 
 консультирование,  устанавливается  окончательный  диагноз  и  назначается лечение.
 Следует   знать!   Первичный   положительный   результат   скрининга далеко не всегда означает, что 
 у ребѐнка действительно есть то или иное
 заболевание.